Рак молочной железы занимает первое место по распространенности опухолей у женщин в России и во всем мире, и является многофакторным заболеванием. Генетический рак молочной железы составляет 10% всех причин, и в большинстве случаев генетические изменения происходят в генах BRCA1/BRCA2.
Известно, что рак легче предотвратить, чем лечить. Современной медицине доступно глубокое понимание причин и механизмов развития опухолей, но, несмотря на это, онкология — на втором месте по заболеваемости и смертности после сердечно-сосудистых заболеваний. Мечта любого онколога – выявление предраковых состояний или рака не позже 1 стадии, чтобы обеспечить полное излечение опухоли. Здесь большая ответственность возлагается на пациента – самообследование, настороженность, своевременное обращение к врачу и регулярное обследование.
Выявление генетических мутаций, отвечающих за развитие опухоли – серьёзный шаг в развитии профилактической медицины. Все знают историю Анджелины Джоли, которая узнала с помощью генетического исследования, что она – носитель мутантного гена BRCA и сделала профилактическую операцию по удалению молочных желез. Её ситуация индивидуальна, и не означает, что удаление органа – единственное решение проблемы. В России такие профилактические операции не разрешены. Известная актриса сумела обратить внимание женщин всего мира на проблемы наследственного рака. Обследоваться на носительство неблагоприятных вариантов генов просто – достаточно сдать кровь из вены. Генетическое исследование проводится один раз в жизни и в любом возрасте (можно с рождения) по желанию самого пациента или родителей ребёнка, если есть данные, что ребенок может быть носителем этой мутации.
Что это за гены – BRCA 1 и BRCA2?
Это основные гены рака молочной железы, что по-английски звучит как BReast CAncer gene, отсюда и название. Они есть в каждой клетке, являются защитными и обеспечивают восстановление ДНК в результате неблагоприятных воздействий. При возникновении мутации теряется эта важная способность гена, ошибки накапливаются, в результате клетки с поврежденной ДНК начинают размножаться и формируется опухоль.
Какие ещё раки вызывают мутации в генах BRCA?
Главная особенность и коварство мутаций BRCA – высокая вероятность развития сочетанного рака молочной железы и яичников у женщин. У мужчин также высок риск развития рака грудной железы, реже – предстательной железы. Существует связь с повышенной частотой развития рака желудка, толстой кишки, поджелудочной железы, матки (эндометрия), реже меланомы.
Обнаружение мутации означает 100% развитие заболевания?
Нет. Первое, что важно запомнить – обнаружение мутаций не является установлением диагноза. Однако риск развития рака молочной железы и яичников в течение жизни у пациентов носителей дефектного гена достигает 60-90%.
Кому рекомендовано обследоваться в первую очередь?
- При наличии в семье двух и более родственников первой и второй степени родства (мамы, папы, бабушки, дедушки, тёти, дяди) с установленным диагнозом рак молочной железы и/или яичников.
- Ранний возраст появления рака у самой женщины или её родственников (до 50 лет)
- Развитие опухолей нескольких локализаций одновременно у пациентки или родственников (первично-множественные опухоли)
- Выявленные мутации в генах BRCA у близких родственников.
Также обследоваться может любая желающая женщина.
Чем отличаются BRCA-зависимый рак молочной железы от рака, вызванного другими причинами?
- Развитие в молодом возрасте (40 лет и ранее)
- Частое сочетание с раком яичников
- Часто перед развитием рака у женщины выявляются доброкачественные опухоли молочных желез или мастопатии
- Есть риск развития опухоли в период беременности и кормления грудью
- При выявлении рака в одной молочной железе, высока вероятность рака в другой железе через несколько лет (в среднем 8)
- Нередки случаи двустороннего рака
- Способность рака «молодеть» в следующих поколениях, т.е развиваться на 5-7 лет раньше, чем у предков
- Более агрессивное течение, требующее особого подхода к лечению
- Особенности лечения: рак чаще не поддаётся лечению гормонами, высокая эффективность при проведении лечения до операции.
Таким образом, «вооружен – значит, защищен». Обнаружение мутации позволяет разработать план своевременного обследования.
Получен ответ «обнаружена мутация». Что дальше делать?
- Самообследование молочных желез 1 раз в месяц с 18 лет
- Консультации гинеколога и маммолога – 1 раз в 6-12 месяцев с 18 лет
- Маммография молочных желез (в возрасте старше 40 лет) или МРТ молочных желез (с 25 лет) — 1 раз в 12 месяцев, дополнительно ультразвуковая компьютерная томография (УЗКТ) молочных желез при необходимости
- Трансвагинальное УЗИ органов малого таза – 1 раз в 6 месяцев с 30 лет
- Лабораторное определение СА-15-3 и СА-125 1 раз в 6 месяцев с 25 лет. Важно: повышенные значения онкомаркеров не могут быть причиной установления диагноза, а служат поводом для дополнительного обследования пациента. Специфичность онкомаркеров ограничена их возможным повышением при ряде доброкачественных и неопухолевых заболеваний.
На что ещё следует обращать внимание?
- Исключить дополнительные факторы риска: курение, употребление алкоголя, воздействие радиации
- Не исключается образование опухоли в других органах. Профилактическое проведение ФГС, колоноскопии, кал на трансферрин и гемоглобин и другие исследования необходимы для своевременной диагностики.
Как выполняется исследование на BRCA мутации?
В венозной крови методом ПЦР real time (полимеразная цепная реакция в режиме реального времени). Это самая современная технология. Исследуется 8 наиболее частых мутаций в генах BRCA1/BRCA2, носителями которых являются 80% всех носителей мутаций в этих генах.
Нужна ли специальная подготовка к исследованию?
Нет, исследование проводится через 3 часа после необильного приёма пищи. Специально готовиться не нужно.
Как понять результат исследования?
Выдаётся генетическая карта с подробным описанием генов, вашим результатом в виде таблицы и рекомендациями.
Обследуйтесь вовремя, сотрудничайте с лечащим врачом и будьте здоровы!