Сегодня получить исчерпывающую информацию о пороках развития плода и внутриутробных инфекциях может каждая будущая мама. Интернет, журналы и книги подробно описывают причины и следствия таких заболеваний. Лабораторная диагностика, в свою очередь предлагает целый ряд обследований «на любой случай». Но нужно ли сдавать их все? На каком сроке они наиболее информативны? И как разобраться в изобилии тестов на «здоровье плода»?
Внутриутробные инфекции
Внутриутробные инфекции (ВУИ) занимают ведущее место среди причин появления пороков развития. А самыми распространенными возбудителями опасных инфекций признаны представители группы «TORCH»:
- T — toxoplasmosis – токсоплазмоз;
- Оther – другие инфекции (вирусные гепатиты, хламидиоз, уреаплазмоз, микоплазмоз и прочие инфекции, провоцирующие неблагоприятные исходы беременности);
- R – rubella – краснуха;
- C – cytomegalovirus – цитомегаловирусная инфекция;
- H – herpes – герпес I и II типа.
Опасность TORCH-инфекций обусловлена их повсеместным распространением, высокой контагиозностью (заразностью) и часто скрытым течением (кроме краснухи). Инфицирование (первая встреча с инфекцией) на сроке:
- до 12-16 недель может закончиться самопроизвольным выкидышем;
- с 16 до 28 недель – формированием тяжелых пороков развития;
- более 28 недели – развитием инфекции и воспалительных процессов у плода
Будущая мама может и не подозревать об инфицировании, в то время как для плода – это серьезная угроза.
Оценить риски инфекций можно как на этапе подготовки к беременности, так и уже «в положении». Кровь на антитела к возбудителям TORCH-инфекций – простой диагностический тест, позволяющий выявить и текущий, и перенесенный инфекционный процесс.
Антитела IgM появляются в крови примерно через 2 недели от инфицирования и «говорят» о высоком риске осложнений для плода.
Антитела IgG – маркер перенесенного инфекционного процесса, наличия иммунитета к возбудителю или его носительства. А его выявление требует уточнения «давности» инфицирования.
Анализ крови на авидность антител IgG позволяет рассчитать «как давно» антитела появились в крови. Чем выше процент авидности, тем «старее» инфицирование, а значит безопаснее для плода.
Каждый из указанных показателей можно сдать по отдельности, а также в составе комплексов:
«TORCH-комплекс скрининг»
Включает в себя определение только IgG к представленным возбудителям (токсоплазме, вирусам герпеса, краснухи, цитомегаловирусу), применяется в период подготовки к беременности для обоих партнеров.
«TORCH-комплекс базовый»
Подходит для обследования беременных и включает в себя определение IgG и IgM к возбудителям TORCH-инфекций (токсоплазмоза, краснухи, герпеса и ЦМВ — цитомегаловируса).
«TORCH-комплекс с авидностью»
Позволяет определить наличие острых или перенесенных TORCH-инфекций у беременной, а также давность инфицирования и риск для плода.
«TORCH-комплекс расширенный»
Включает в себя определение IgG и IgM ко всем вышеуказанным инфекциям, включая хламидии, что позволяет получать максимально полную информацию.
Генетическая патология плода
Еще совсем недавно возможности выявления генетических «поломок» у плода ограничивались рамками пренатального скрининга или анализом биоматериала плода, полученного инвазивными методами (кровь из пуповины, околоплодные плоды и другие).
В то же время хромосомные аномалии и микроделеционные синдромы угрожают грубыми пороками развития, ассоциированными с гибелью или глубокой отсталостью ребенка.
В большинстве своем патологии количества хромосом (моно-, ди-, трисомии) имеют связь с возрастом матери. Тогда как микроделеционные синдромы никак не привязаны к возрасту. Частота распространения обоих вариантов «поломок» в среднем составляет 1 на 1000 новорожденных, что обуславливает одинаковые риски для беременных как до, так и после 30 лет.
Сегодня исключить до 18 синдромов единовременно можно с помощью всего одного исследования – НИПС (Геномед).
Неинвазивные пренатальные тест основаны на анализе ДНК плода по крови матери и обладают высокой точностью (99,8%).
В отличие от программы пренатального скрининга PRISCA («двойной» и «тройной» тесты), заключение по НИПТ строится на количестве и качестве хромосом малыша, а не на косвенных признаках патологии (размеры плода и уровень гормонов). Такой результат позволяет делать максимально точный прогноз риска генетического отклонения
Среди хромосомных нарушений, диагностируемых с помощью НИПТ Panorama, базовая панель (Natera):
- синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме),
- синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме),
- синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме),
- отсутствие одной хромосомы (моносомия по Х хромосоме = синдром Шерешевского-Тернера),
- «лишняя» Х хромосома у плода мужского пола (синдром Клайнфельтера),
- триплоидии.
Микроделеционные синдромы можно дополнительно увидеть с помощью теста НИПТ Panorama, расширенная панель (Natera) (скрининг хромосом: 13, 18, 21, X, Y, триплоидии и микроделеционные синдромы:
- синдром Прадера-Вилли,
- синдром Ангельмана,
- синдром Кри-дю-ша («кошачьего крика»),
- синдром 1р36,
- синдром 222.
Кроме того, некоторые тесты линейки НИПТ, например, тест НИПС (Геномед) позволяет помимо основной хромосомной патологии выявить носительство наиболее частых мутаций у матери, приводящих к генетическим заболеваниям плода:
- Муковисцидоз (аутосомно- рецессивный тип наследования, поиск мутации гена CFTR)
- Нейрональный цероидный липофусциноз (аутосомно- рецессивный тип наследования, поиск мутации гена TPP1)
- Фенилкетонурия (аутосомно- рецессивный тип наследования, поиск мутации гена PAH)
- Галактоземия (аутосомно- рецессивный тип наследования, поиск мутации гена GALT)
- Тугоухость (различные типы наследования, поиск мутации генов SLC26A4, GJB2)
Исследование не требует особой подготовки, нужно просто сдать кровь на сроке полных 10 недель беременности.
Есть некоторые ограничения для использования теста:
- сроке беременности менее 10 недель,
- количество плодов более 2-х,
- имеются признаки замершей беременности,
- производилась трансплантация органов, тканей и стволовых клеток,
- имеются онкологические заболевания,
- производилось переливание цельной крови в течение 6 месяцев до сдачи анализа.
Анализы можно провести как «на родине» теста – в лаборатории «Natera» (США), так и по лицензии компании на трансфер технологии в России (партнер — лаборатория «Геномед»). Необходимость в транспортировке за рубеж или отсутствие таковой, а также курс доллара обуславливает ценовую политику исследований. В остальном – качество анализов, проведенных в РФ находится под контролем «родительской» компании.
Таким образом, линейка исследований НИПТ (неинвазивные пренатальные тесты) — это максимально точные, безопасные и быстрые способы исключения тяжелых генетических аномалий уже на самых ранних сроках беременности.